MARFANS, l’association française des syndromes de Marfan et Apparentés, créée en 1995, a pour principaux objectifs de soutenir et d’informer les familles touchées par la maladie, notamment via son réseau d’aide et de soutien (espace rencontres) et ses diverses publications.
Les missions de l’association MARFANS sont de faire connaître la maladie de Marfan, d’aider et soutenir les personnes atteintes de cette maladie et leur famille ; informer les malades de leurs droits et des démarches administratives nécessaires à la reconnaissance de leurs droits ; représenter les adhérents auprès des pouvoirs publics et des associations étrangères similaires
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs, une maladie génétique due à la déficience d’un gène entraînant une production anormale de la fibriline 1, protéine indispensable à la solidité des tissus de soutien de l’organisme. Cette maladie peut atteindre différents organes :
Il s’agit d’une maladie génétique majoritairement héréditaire :
• probabilité de transmission : 1 naissance sur 2
• 30% de mutation spontanée du gène qui apparaît
pour la première fois dans la famille
• des tissus fragilisés par l’altération de la protéine fibrilline présente dans beaucoup d’organes
Sa manifestation peut être très variable d’un patient à l’autre, avec un diagnostic parfois difficile.
- 12.000 personnes atteintes en France
- 1 naissance tous les 2 jours
Les syndromes de Marfans et apparentés : Il existe environ 200 maladies génétiques du tissu conjonctif, dont certaines présentent des signes proches de ceux du syndrome. Par exemple : Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, Barlow.
Les principales actions de l'association Marfans
- Informer, soutenir (plus de 4 000 patients depuis 1995)
- Sensibiliser les médecins, les écoles, les employeurs
- Financer des projets de recherche
- Collaborer avec les centre de Référence, de compténces et les filières de santé (FAVA-MULTI, etc.)Etre impliqué dans toutes les instances dédiées aux Maladies Rare
- Contribuer aux instances nationales et internationales des maladies rares
- Être au plus proche des familles